Le demenze rappresentano una serie complessa di malattie croniche che portano alla degenerazione progressiva e irreversibile del sistema nervoso centrale e compromettono le capacità delle funzioni cognitive. I sintomi associati alla demenza sono rappresentati da una più o meno veloce perdita della memoria, molto spesso accompagnata da alterazioni della personalità e del comportamento che possono variare da individuo a individuo. Tali manifestazioni sono in grado di compromettere l’autonomia delle persone fino ad interferire con il normale svolgimento delle attività quotidiane, della cura personale, delle attività lavorative e delle relazioni inter-personali.
Le cause rimangono a tutt’oggi ancora sconosciute, ma sono stati identificati alcuni fattori che sembrano predisporre l’individuo: fra questi, i più comuni sono l’età e la storia familiare. È noto, inoltre, che la sintomatologia clinica della demenza è preceduta da una serie di modificazioni biochimiche che sembrano iniziare molti anni prima della diagnosi, durante i quali un individuo appare asintomatico (fase preclinica). In questo ambito è di fondamentale importanza l’individuazione di marcatori genetici, molecolari e/o biochimici in grado di predire l’evoluzione di un individuo verso l’esordio della demenza.
Fino ad oggi i marcatori più studiati sono quelli liquorali cioè individuati in un fluido corporeo che si trova nel sistema nervoso centrale (compreso anche il midollo spinale) e che necessita di una puntura lombare piuttosto invasiva per poterlo prelevare. Il nostro obiettivo, invece, è quello di trovare un marcatore utilizzando un prelievo di sangue che risulta più semplice da effettuare da parte del medico e meno invasivo per il paziente. Questo ci permetterebbe di sviluppare un test in grado di rilevare un cambiamento nel sangue associato alla malattia.
Se i risultati su queste molecole saranno validati in uno studio più ampio potremmo utilizzare questo indicatore biologico per diagnosticare più facilmente alcuni tipi di demenza ed eventualmente per valutare l’efficacia di nuovi farmaci in via di sperimentazione.
